KENALI DOWN SYNDROME PADA ANAK

Ciri fisik down syndrome pada anak

Anak merupakan anugrah dari Tuhan. Bagaimanapun parahnya kondisi anak sudah seharusnya orang tua menerimanya dengan ikhlas, termasuk menerima anak dengan down syndrome. Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan secara penuh atau hanya sebagian sehingga memiliki total 47 kromosom, yang terbentuk saat perkembangan sel gamet (sel telur/ovum dan sel sperma) atau embrio.  Walaupun gejala sindrom ini sudah dapat terlihat sejak janin dalam kandungan, tetapi tidak banyak orang yang dapat dengan cepat mengenali bayi dengan down syndrome. Hanya tenaga kesehatan yang dapat mengenalinya. Melalui serangkaian tes, janin yang berpotensi terlahir dengan down syndrome dapat diketahui sejak dalam kandungan ibu.

Berikut ini beberapa ciri fisik yang ditemui pada anak yang lahir dengan kondisi down syndrome:

  1. Adanya hypotonia, alias bentuk otot yang tidak sepadat anak yang lahir normal
  2. Mulut menonjol keluar dan tertarik ke atas yang mendorong hidung jadi pesek
  3. Mulut berukuran kecil dengan lidah yang mencuat
  4. Bagian belakang kepala yang rata
  5. Bobot tubuh dan panjang badan di bawah rata-rata saat lahir

 

Anak yang mengalami down syndrome memiliki kecenderungan mengalami gangguan mental karena tubuhnya tidak mampu mensintesis enzim yang mampu mengubah Fenilanin menjadi Tirosin, sehingga tubuhnya cenderung menimbun Fenil piruvat yang memiliki kemampuan merusak sistem saraf – Oleh sebab itu salah satu akibat ketika anak mengidap down syndrome adalah mengalami kemunduran mental. Selain hal tersebut, terdapat beberapa akibat dari down syndrome yaitu:

  1. Bertubuh pendek dan memiliki harapan hidup yang rendah
  2. Rentan mengalami Infeksi Saluran Pernapasan
  3. Kekurangan pigmen tubuh, sehingga kadang menjadi Albino
  4. Kadang mengalami gangguan cacat jantung
  5. Mengalami kecenderungan menderita Alzheimer dan Leukemia
  6. Berwajah mongoloid; hidungnya amat pesek dan rahang atasnya terlalu maju
  7. Terkadang perkembangan seksualnya terhambat sehingga menjadi mandul

Penyebab down syndrome:

Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, yakni 23 berasal dari ayah dan 23 lainnya berasal dari ibu. Seseorang dapat berpotensi mengalami down syndrome apabila jumlah kromosom yang diturunkan menjadi berjumlah 47. Ketidaknormalan jumlah kromosom ini menyebabkan kinerja otak akan berubah dan menyebabkan perkembangan tubuh bagian lainnya khususnya pada wajah menjadi tidak normal. Walaupun abnormalitas kromosom pada penderita down syndrome terlihat sepele karena hanya terdapat 1 salinan ekstra dari kromosom 21 yang merupkan kromosom terkecil pada manusia, tetapi efeknya pada ciri tubuh/fenotipe amatlah besar. Trisomi pada kromosom 21 pada penderita down syndrome mengubah fenotipe manusia secara parah dimana bentuk tengkoraknya akan makin membulat dan mengganggu berbagai macam proses pertumbuhan dan perkembangan anak, serta mempengaruhi gen-gen tertentu yang menyebabkan penyakit tak menular Leukemia dan Alzheimer.

Faktor yang diduga kuat berpengaruh dalam meningkatkan risiko memiliki bayi dengan down syndrome adalah usia ibu saat mengandung, semakin tua seorang ibu hamil maka risiko meningkat (untuk bumil [ibu yang hamil] di bawah 30 tahun risikonya sebesar 0,04%). Wanita hamil di usia 20 memiliki resiko 1 banding 1.500 . sedangkan wanita di atas 30 tahun memiliki resiko tinggi (sebesar 1.25%) melahirkan anak dengan kondisi down syndrome, terlebih jika sperma yang didapatkan adalah dari pria berusia 40 tahun ke atas. Wanita yang telah mempunyai anak dengan down syndrome juga lebih beresiko melahirkan bayi dengan down syndrome pada kehamilan berikutya. Selain faktor usia, faktor lain yang menyebabkan down syndrome adalah keturunan. Walaupun jarang terjadi, down syndrome tipe translocation  bisa diturunkan dari orang tua ke anak. Resiko memiliki bayi down syndrome semakin tinggi pada bumil untuk pertama kali di usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan anak semakin jauh.

 

Cara mensupport anak dengan down syndrome

Tidak sedikit orang tua yang merasa frustasi karena memiliki anak dengan down syndrome. Dalam setiap harinya memang penuh tantangan, kesabaran, ketabahan dan keikhlasan  untuk mengurus buah hati berkebutuhan khusus ini. Down syndrome memang tidak dapat disembuhkan, namun para keluarga dengan anggota keluarga mengalami down syndrome sebaiknya senantiasa mensupport si penderita supaya mampu hidup maksimal dan tidak merasa bahwa dirinya berbeda dengan yang lain. Berikut ini cara mensupport penderita down syndrome secara emosional :

  1. Anak dengan down syndrome sebaiknya diberlakukan sewajar mungkin
  2. Kembangkan hubungan yang sehat dengan mengajarkan keterampilan sosial dan perilaku yang tepat
  3. Dorong anak untuk mengambil bagian dalam kegiatan sekolah dan masyarakat.
  4. Menyediakan kesempatan untuk membentuk persahabatan yang sehat
  5. Ajarkan anak untuk menghormati tubuhnya dan tubuh orang lain
  6. Bicaralah secara terbuka dengan etika dan moral berbasis agama
  7. Orang tua sebaiknya mendorong hobi dan kecintaan anak penderita down syndrome, seperti hobi menggambar atau yang lainnya

 

Sumber :

Campbell, N. A., Reece, J.B., Mitchell, L.G., 2004, BIOLOGI Edisi kelima jilid satu, Penerjemah: Penerbit Erlangga, Jakarta.  Halaman 291-292

http://www.alodokter.com/sindrom-down

https://meetdoctor.com/article/perhatian-sebagai-obat-ajaib-down-syndrome